โรคไมโตคอนเดรียเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์

การค้นพบในระดับเซลล์เดียวเพื่อเปิดเผยรายละเอียดใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่ขัดขวางการผลิตพลังงานในร่างกายและยังไม่มีวิธีรักษาอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบในที่สุดโรคไมโตคอนเดรียเป็นผลมาจากความล้มเหลวของไมโตคอนเดรียช่องเฉพาะภายในเซลล์ที่มีดีเอ็นเอของตัวเองและผลิตพลังงานที่จำเป็นในการดำรงชีวิต

การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ มักทำให้เกิดโรคเหล่านี้และเซลล์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีส่วนผสมของ mtDNA ที่กลายพันธุ์และไม่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าเฮเทอโรพลาสมี สัดส่วนที่กลายพันธุ์จะแตกต่างกันไปในผู้ป่วยและระหว่างเนื้อเยื่อภายในผู้ป่วย นอกจากนี้อาการยังมีตั้งแต่ไม่รุนแรงไปจนถึงรุนแรงและขึ้นอยู่กับเซลล์ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าเศษส่วนของเฮเทอโรพลาสมีที่กลายพันธุ์เป็นสิ่งที่กำหนดว่าเนื้อเยื่อจะแสดงโรคหรือไม่เพื่อให้เข้าใจพลวัตของเฮเทอโรพลาสมิกได้ดีขึ้นเราได้ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์แบบใหม่ที่มีความละเอียดเซลล์เดียวซึ่งเราสามารถระบุได้พร้อมกัน ชนิดของเซลล์และเศษส่วนของเฮเทอโรพลาสที่กลายพันธุ์ในเซลล์เม็ดเลือดหลายพันเซลล์